The 'Death Bringing' Dysplasia

Thanatophoric dysplasia (TD) Type 2 is the most common form of skeletal dysplasia that is lethal in the neonatal period. The term thanatophoric derives from the Greek word thanatophorus, which means "death bringing". Characteristics of TD include severe shortening of the limbs, a narrow thorax, macrocephaly, and a normal trunk length.

Infants with this condition have disproportionately short arms and legs with extra folds of skin. Other signs of the disorder include a narrow chest, small ribs, underdeveloped lungs, and an enlarged head with a large forehead and prominent, wide-spaced eyes.

An unusual head shape called craniosynostosis ("cloverleaf skull") is seen with type 2 thanatophoric dysplasia.

Infants with TD are usually stillborn or die shortly after birth from respiratory failure; however, some children have survived into childhood with significant medical help. These children are severely mentally handicapped due to a variety of brain abnormalities and have difficulty breathing on their own.

Menyedari keadaan kandungan, saya telah diberi pilihan untuk menggugurkan kandungan pada pertemuan pertama dgn Dr. Norazimah dahulu. Tapi saya berniat untuk meneruskan juga jadi Dr. Norazimah anggap bahawa that is not an issue anymore.

Disebabkan kandungan sudah besar.. saya hanya boleh melahirkan dengan kaedah pembedahan caesarean. Alahai, saya paling takut kena caesar ni. Bagi saya, biarlah sesakit manapun bersalin biasa, asalkan bukan caesar. Tak boleh bersalin normal kerana..

- Saiz kepala baby terlalu besar. Secara relatif, 6 minggu lebih besar dari sepatutnya. Dan mungkin lebih besar lagi..
- Keadaan tulangnya yang abnormal tidak dapat membantunya untuk ‘turun’ semasa proses kelahiran secara normal. Dia tak mampu push himself/ herself out..
- Air ketuban yang terlalu banyak boleh menyebabkan kelahiran normal sukar bagi saya. Luka besar dan perndarahan yang banyak boleh berlaku.
- Boleh menyebabkan kematian baby serta merta.

Ok, saya dah banyak membaca dan bertanya dgn kawan2 tentang caesar ni. Jadi, isu ini selesai. Isu kedua ialah – memandangkan air ketuban terlalu banyak, saya ada risiko premature labour (melahirkan anak yang tidak cukup bulan). Dr Baskaran dan Dr. Norazimah memberi pilihan sama ada saya mahu bersalin sekarang (sebelum 37 minggu usia baby) atau menunggu saja waktu untuk dilahirkan. Menurut mereka, kedua-dua pilihan saya itu tidak mempengaruhi keadaan baby selepas lahir.. Lahirkan sekarang atau menunggu waktu adalah sama saja. Kata Dr. Baskaran, "You deliver now or you just wait, the outcome is still the same.. there is no hope for the baby to survive." Kejam saja bunyinya.. :(

Pelbagai nasihat dan saranan dari keluarga dan rakan-rakan. Antaranya...

- Jika saya mahu bersalin sekarang, saya perlu dapatkan pengesahan dari pakar psikologi (Dr. Norazimah akan uruskan, katanya). Prosedur ini perlu kerana undang-undang perubatan di Malaysia tidak membenarkan kelahiran sebelum 37 minggu kecuali mendapat pengesahan dari segi medikal dan mental. Kemudian, saya set tarikh bila untuk bersalin, dan bersedia ke bilik bedah. Setelah bersalin, saya boleh get over it dan teruskan kehidupan macam biasa dengan lebih cepat.

Atau

- Jika saya mahu menunggu, saya mungkin boleh bersalin bila-bila masa saja kerana risiko premature labour tadi. Boleh wujud keadaan 'emergency caesar'. Saya juga perlu menanggung proses mengandung seperti yang saya alami sekarang. Perut saya semakin besar, saya sering sesak nafas dan saya tak mampu jalan lama-lama. Percayalah, ia bukan seperti proses mengandung yang normal.. huhu.. Boleh saya katakan.. seksa juga..

Doktor-doktor tu beri saya tempoh seminggu untuk beri jawapan. Tapi saya minta lanjutkan tempoh, jadi minggu depan baru saya beri jawapan. Sebenarnya saya dan abang dah ada jawapan sendiri, tapi saya alu-alukan pendapat semua..

Sunday, January 06, 2008