Dari Feto Maternal Unit HKL 2: Appoinment Ke-2

Saya tangguhkan sambungan part 1 hari tu.. Semalam saya ke appoinment kedua, jadi saya updatekan terus.

Kali kedua scan baby di sini. Tak banyak beza result berbanding 2 minggu lepas. Saiz anak sama saja.. relatively tulang-tulangnya terlalu pendek. Kecuali kepalanya makin besar.. Kandungan saya sudah memasuki minggu ke-29, tetapi saiz kepala anak sudah menjangkau saiz 35 minggu.. Terlalu besar!

Scan kali ini mmg sangat lama.. Mula-mula Dr. Norazimah scan, kemudian saya dibawa berjmpa Dr. Baskaran. Dr. Baskaran lebih senior dari Dr. Norazimah. Dan tak pernah saya mengalami proses scan yang sangat menyakitkan.. mungkin kerana Dr. Baskaran ni lelaki. Mungkin dia kurang perasan yang saya sedang menahan sakit.

Di bilik Dr. Baskaran ada dua skrin komputer. Satu skrin menghadapnya, satu lagi betul-betul di kaki katil saya. Apa yg terpapar di skrin Dr. itu juga terpapar pada skrin yg menghadap saya. Ada lebih kurang 5 orang doktor lain, dan 3 nurse memerhatikan skrin itu yang menunjukkan segala struktur tulang baby.

Setelah segalanya selesai, kami dibawa berbincang ke sebuah bilik rehat. Duduk di sofa, saya rasa lebih relaks. Saya harap saya dapat bertenang mendengar penjelasan dari doktor. Dr. Norazimah dan Dr. Baskaran duduk di hadapan saya dan abang. Ada lagi seorang nurse menyertai kami. Penjelasan kedua-dua doktor :

"Sebelum ni kami dah beritahu, baby awak mengalami Fetal Skeletal Dysplasia. (Dalam 175 jenis Skeletal Dysplasia itu,) baby ini mengalami Thanatophoric dysplasia (TD) Type 2 . Kami dapat kenalpasti jenis itu hari ini berdasarkan struktur tulang kepalanya yang berbentuk 'cloverleaf'. Tulang kepala itu memang sangat berbeza dan ia sangat besar berbanding bayi biasa,"

"Apa puncanya penyakit ni doktor?"

"Bukan disebabkan apa yang si ibu pernah makan/tak makan, buat/tak buat.. Juga bukan kerana keturunan. Bukan salah sesiapa. Setiap manusia mempunyai 23 pasang kromosom. Semasa proses pembentukan fetus, ia mewarisi ciri-ciri dari kedua ibubapanya melalui kromosom ini. TD ini terjadi disebabkan mutasi pada kromosom ke-4, iaitu Fibroblast Growth Factor Feceptor 3 Gene (FGFR3). Mutasi pada satu kromosom ini memberi impak pada tulang-tulang baby, "

"Kesan mutasi ini kita dapat lihat dari scan. Tulang-tulang terutamanya pada kepala, kaki, tangan dan rusuk adalah tidak normal. Kepala sangat besar. Kaki dan tangan sangat pendek. Dada kecil. Masalah mula timbul kerana walaupun tulang-tulang tidak membesar, tisu-tisu badan seperti otot, daging dan kulit masih berkembang. Ni menyebabkan daging pada tulang berlipat-lipat dan nampak chubby,"

Saya teringat semasa scan tadi, Dr. tunjukkan saya jari-jari baby saya yang chubby, montel. Kasihan dia.. dia tak dapat merapatkan jari-jari tangannya..

"Tulang rusuk juga tak membesar menyebabkan dada jadi sangat kecil. Maka paru-paru baby tak dapat membesar. Dia akan sukar bernafas apabila lahir nanti. Tisu badan di bahagian dada sebaliknya terus berkembang, ia akhirnya memberi tekanan pada rusuk. Salur pemakanan, esofagus juga terhimpit menyebabkan baby awak sukar untuk minum. Air ketuban awak semakin banyak dari hari ke hari kerana baby awak lebih banyak kencing berbanding minum.."

"Berapa peratus peluang untuk dia hidup?"

"......... Tak pernah ada baby begini yang hidup selepas 7 hari. Kecuali di luar negara, pernah direkodkan 2 orang baby yang dapat hidup. Seorang hingga 6 tahun, seorang lagi sehingga 10 tahun. But they have no quality of life. Mereka bergantung pada bantuan pernafasan sepanjang hayat, dan mereka tidak boleh bergerak sendiri (ringkasnya, bedridden...)."

Dr. Norazimah membawa sebuah buku tentang penyakit ini. Setelah kami katakan kami sudah bersedia untuk melihat foto-foto kes bayi yang mengalami penyakit ini, dia tunjukkan kepada kami. Kasihan saya melihat foto-foto bayi tu. Allahu akbar..

Saya tak tahu apakah reaksi wajah saya.. Saya tak tahu, saya tak ingat.. Yang saya sedar, tiba-tiba nurse yang sejak tadi berdiri di hadapan kami telah ke sebelah saya dan memeluk bahu saya. Saya dengar sebak dari suara nurse tu.. Dia menangis!

Perbincangan seterusnya lebih kepada bagaimana mengurangkan risiko terhadap saya. Apakah kaedah terbaik melahirkan baby ini.. Adakah saya perlu bersalin awal..

Tak banyak opsyen yang saya ada.. Saya sambung pada entry seterusnya.

Wednesday, December 19, 2007